A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Monogenic pigmentary skin disorders: genetics and pathophysiology.

For centuries skin pigmentation has played a major societal role, and genetic disorders of skin pigmentation have always evoked the curiosity of both laypersons and physicians. Normal skin pigmentation is a complex process that begins with the synthesis of melanin within the melanocytes, followed by its transfer to neighboring keratinocytes where it is translocated to the upper pole of the nucl...

متن کامل

eplicitation in interlingual and intralingual translations of shahnameh ferdowsi: a text linguistic approach

بررسی و مقایسه تفاوتها و شباهت های ترجمه ی درون زبانی و برون زبانی با تمرکز بر زبانشناسی متن. برای امر مقایسه میزان بسامد تصریح به کار رفته در ترجمه ی درون زبانی و نیز برون زبانی شاهنامه ی فردوسی مورد بررسی قرار گرفت.

the relationship between language and social capital in ilami kurdish: a sociopragmatic approach

چکیده زبان به عنوان یک وسیله در ایجاد و بازسازی سرمایه اجتماعی در چند دهه گذشته مورد توجه بوده است. اگر چه درباره سرمایه اجتماعی و سازه های مربوط به آن زیاد نوشته شده است ولی خیلی کم بر روی اینکه چطور زبان می تواند باعث ایجاد اعتماد یا بی اعتمادی بشود مطالعه ای انجام شده است. این مطالعه به منظور تحقق دو هدف انجام گرفته است. اول تلاش خواهد شد تا یک گونه شناسی از واژگانی که مردم کرد زبان شهر ا...

15 صفحه اول

a frame semantic approach to the study of translating cultural scripts in salingers franny and zooey

the frame semantic theory is a nascent approach in the area of translation studies which goes beyond the linguistic barriers and helps us to incorporate cognitive and cultural factors to the study of translation. based on rojos analytical model (2002b), which centered in the frames or knowledge structures activated in the text, the present research explores the various translation problems that...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Frontiers in Pediatrics

سال: 2020

ISSN: 2296-2360

DOI: 10.3389/fped.2020.00310